Основной диагноз: Долихосигма. Задержка психоречевого развития.
Сопутствующие заболевания: двусторонний ПМР 2-3 степени, хронический пиелонефрит, перегиб желчного пузыря, ППЦНС, грыжа белой линии живота.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - 41 800 руб.


У маленького Ромы с самого рождения проблемы с почками. Еще во время беременности врач увидел на скрининге, что у малыша расширенные лоханки. Так что почти сразу после родов мальчик с мамой стали частыми гостями больниц.

В четыре месяца Рому прооперировали, поставили мочевыводящий стенд, который должен был стоять три месяца, но через месяц он стал выпадать - маленькое тело Ромы просто стало его отторгать. Поэтому с температурой под 40 градусов мальчика экстренно доставили в больницу, где было принято решение убрать стенд. Рома проходил множество обследований, его медицинская карточка кажется больше чем у любого взрослого. Но, несмотря на свои диагнозы, Рома, или как его называют дома - Ромашка, очень улыбчивый и любознательный мальчик.

У Ромы с рождения проблемы с органами мочевой системы. Улучшений, несмотря на усилия врачей и операции, пока нет. После очередного обследования у Ромы обнаружили признаки другой болезни - долихосигмы. У его старшей сестренки такая же проблема. Долихосигма – это врожденное патологическое удлинение особого отдела толстой кишки – сигмовидной кишки. Такое заболевание может приводить к формированию проблемы запоров. Пройдя лечение, мама Светлана заметила, что и по этому диагнозу улучшений нет. Поэтому, отчаявшись, мама обратилась к врачу-генетику. Генетик однозначно порекомендовал сдать генетический анализ - полное секвенирование экзома. 

Анализ необходим для определения причин заболевания и принятия решения о дальнейшем лечении. Он может указать на причины заболеваний и помочь Роме жить полноценной жизнью. Стоимость генетического исследования 41 800 рублей. Присоединяйтесь к помощи маленькому Роме! Давайте вместе разрешим эту, казалось бы, недетскую проблему, и поможем мальчику жить без боли и слез.