Максим – долгожданный ребёнок, но беременность мамы протекала тяжело, сопровождаясь угрозой выкидыша, что уже на начальном этапе заложило предпосылки для возможных осложнений. После рождения младенец был беспокойным, и уже первые обследования выявили серьезные проблемы в развитии: подвывих атланта (первого шейного позвонка), нарушения в работе желудочно-кишечного тракта и нервной системы. 

Развитие Максима тоже шло с задержкой. Он сел в 9,5 месяцев, пошёл только в полтора года, причём его походка долгое время была неуверенной, шаткой, сопровождалась частыми падениями. До трёх лет он не умел бегать, прыгать и ходить по лестнице. Речевое развитие также отставало: до 2,5 лет Максим почти не говорил. 

В детсад Максим пошел в три года, это тоже стало испытанием для него и его родителей: мальчик часто болел, закатывал истерики, у него отсутствовало взаимодействие со сверстниками и предпочитал одиночные занятия. Сейчас Максиму 4 года, он быстро утомляется, испытывает мышечную слабость, его сопровождают плохой и тревожный сон, капризы, плач, резкие перепады настроения, проблемы с поведением. Несмотря на все эти сложности, Максим проявляет интерес к творчеству: он любит рисовать, играть с конструкторами и машинками, помогать маме по хозяйству. 

Родители Максима предприняли множество попыток помочь сыну, обращаясь к различным специалистам и пробуя различные методы: плавание, песочная терапия, занятия с логопедом, психологом, "развивающие" занятия, рисование. Однако, врачи до сих пор не пришли к однозначному заключению о причинах проблем. Отсутствие чёткого диагноза усугубляет ситуацию и затрудняет выбор адекватной терапии.

В данном случае генетическое исследование на экзонном уровне («ХМА экзонного уровня») представляется необходимым шагом. Этот анализ позволяет идентифицировать мутации в кодирующих областях генов (экзонах), которые могут быть причиной различных наследственных заболеваний, проявляющихся в неврологических, ортопедических, и гастроэнтерологических проблемах, а также в задержке развития. Экзомное секвенирование -  высокотехнологичный метод, позволяющий исследовать большое количество генов одновременно. Он особенно важен в случаях, когда клиническая картина сложна и не позволяет установить точный диагноз на основе традиционных методов исследования. Этот анализ поможет определить, есть ли генетическая основа для наблюдаемых проблем Максима, и, возможно, указать направление для дальнейшего лечения и реабилитации.

Мы открываем сбор для Максима на сумму 38 000 рублей, чтобы помочь семье оплатить нужный генетический анализ и приблизиться к разгадке тайны его болезни. Поддержите мальчика!