Диагноз: Спондилоэпифизарная дисплазия. Тип требует уточнения.
Сбор: на генетический анализ - Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня - стоимостью 34 300 рублей

Денис - улыбчивый и дружелюбный мальчик, открытый и искренний. Он хочет многое познать в этом мире, ему все интересно. Денис обожает танцевать, и уже три года занимается в танцевальном кружке. Постоянно что-то мастерит, разные поделки у него получаются очень хорошо. А вот разобраться с его болезнью пока не получается.

Родился Дениска здоровым, рос и развивался по годам, но в возрасте пяти лет, родители заметили, что их сынок отстает в росте. Мальчика повезли на обследования, и пока что удалось выяснить, что у него спондилоэпифизарная дисплазия неуточненная - такое заключение выдал ортопед. Болезнь связана с нарушением развития хрящевой и костной ткани. Денис проходил обследование в Москве, в отделении эндокринологии, но помочь ребенку так и не смогли. Болезнь Дениса характерна тем, что позвоночник его растет, а ноги и руки отстают в росте и развитии. В данный момент Денис находится под наблюдением генетика.

Денис уже проходил ранее генетическое обследование в московском медцентре им. Бочкова: Панель "Заболевание скелета". В результате генетического исследования мутаций, значимых для клинических исследований не выявлено, выявлен ряд гетерозиготных вариантов рецессивных заболеваний. Причина отклонения в физическом развитии мальчика так и не выявлена. Сейчас мальчику нужно новое исследование, чтобы продолжить поиск причин болезни и не упустить важный ресурс - время. Упущенное время будет только усугублять состояние Дениса. Необходимо выявить причину заболеваний, имеет ли она наследственно-генетическую природу, чтобы в дальнейшем найти правильный вариант лечения, предотвращения возможных последующих осложнений.

Денису предстоит сдать генетический анализ - Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Стоимость такого анализа небольшая, но точно поможет сделать еще один шажок в сторону разгадки тайны болезни мальчика. Мы открываем сбор на сумму 34 300 рублей - именно столько стоит исследование.

Просим вас помочь Денису - общительному и любознательному парнишке, у которого еще все впереди.