Большое спасибо всем! Мы закрыли сбор!

Диагноз: ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия
Сбор: на два генетических анализа: полное секвенирование экзома и экспресс-панель на эпилепсию.

Нет ничего на свете сильнее материнской любви. Она самая светлая, чистая и не имеет границ. Каждая мама старается уберечь своего ребенка и защитить от невзгод, болезней и других неприятностей. Особенно сильно это чувство проявляется сразу после рождения ребенка, когда он еще беззащитен и мал. Многие мамочки даже опасаются показывать незнакомым людям лицо ребенка, потому что боятся сглаза.

У Миши с самого рождения много проблем со здоровьем, хотя сглазить его было некому. Малыш родился в начале октября, и все еще не был дома. Мама с ребенком по сей день находятся в больнице, где продолжают проходить обследования.

Роды начались внезапно, на 37 неделе беременности. Как только Миша родился, врачи поняли, что ребенок в тяжелом состоянии. Малыша стабилизировали, и сейчас констатируют состояние средней степени тяжести. У него гипотония, гипорефлексия, "плавающие" глаза, есть тенденция к лейкопении - критическому снижению лейкоцитов в крови. У ребенка постоянные приступы, во время которых он замирает, вытягивается как струна, производит спонтанные глотательные движения. Приступы со слов мамы случаются до пяти раз в сутки. Страшно представить, какие перегрузки в это время испытывает крошечный организм новорожденного Миши.

Врачи пока не могут понять какова природа этих приступов. Для диагностики надо срочно сдать два генетических анализа, чтобы понять, что происходит с ребенком и почему все эти проблемы обрушились на маму и ее маленького, долгожданного сына.

Сейчас врачи занимаются подбором противосудорожной терапии. По словам мамы, после начатой терапии Мише стало значительно лучше: он стал бодрее, хорошо ест. Но по результатам электроэнцефалографии (ЭЭГ) улучшений нет. Две ближайшие недели они проведут в больнице, чтобы наблюдать за состоянием Миши, подбирать лекарства и контролировать лечение.

В фонд мама обратилась за помощью в оплате двух генетических анализов: полное секвенирование экзома и экспресс-панель на эпилепсию. Стоимость обоих анализов - 86 600 рублей. Ваша поддержка сейчас очень нужна! Мишу дома очень ждут старший братик и папа. Но без вас им не справиться! Генетические анализы помогут понять причину многочисленных проблем у Миши и назначить эффективное лечение.